Científicos japoneses dan un paso prometedor para corregir el síndrome de Down con una técnica genética

Dakila News
17 abr
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Un resumen visual resume la metodología. Crédito: Editage

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Investigadores japoneses han conseguido, por primera vez, eliminar el cromosoma extra que causa el síndrome de Down en células humanas cultivadas en laboratorio. Mediante una técnica llamada CRISPR-Cas9, que funciona como unas «tijeras genéticas», eliminaron la copia adicional del cromosoma 21, restableciendo el funcionamiento normal de las células.

La investigación logró una tasa de éxito de hasta el 37,5% en la eliminación del cromosoma extra, aplicando la técnica a diferentes tipos de células, incluidas las que no se dividen activamente. Esto indica que el método puede ser eficaz en diversas situaciones.

Aunque las pruebas solo se realizaron en laboratorio, los resultados ofrecen esperanzas para el futuro. Con nuevos estudios, esta técnica podría conducir al desarrollo de tratamientos que corrijan el síndrome de Down desde las primeras etapas del desarrollo humano.

Lenguaje técnico:

Investigadores japoneses de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud Fujita han logrado un importante hito en genética al utilizar la tecnología CRISPR-Cas9 para eliminar la copia extra del cromosoma 21 en células humanas cultivadas en laboratorio. Esta trisomía es la principal causa del síndrome de Down. La técnica permitió restaurar la expresión genética normal en las células tratadas, sin afectar a los cromosomas originales heredados de los padres.

El estudio demostró una tasa de éxito de hasta el 37,5% en la eliminación del cromosoma adicional, utilizando células madre, pluripotentes y fibroblastos de piel. El método resultó eficaz en distintos tipos de células, incluidas las que no se dividen activamente, lo que amplía su potencial terapéutico.

A pesar de los avances, la aplicación clínica de esta técnica aún se enfrenta a retos, como garantizar la precisión de la edición génica y evitar efectos secundarios no deseados. Sin embargo, los resultados abren nuevas perspectivas para el desarrollo de terapias genéticas que puedan corregir la trisomía 21 en las primeras etapas del desarrollo humano.

Fuentes: Un resumen visual sintetiza la metodología. Crédito: Editage

Rescate trisómico mediante escisión cromosómica múltiple alelo-específica utilizando CRISPR-Cas9 en células con trisomía 21 | PNAS Nexus | Oxford Academic

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